Compromiso motor, respiratorio y deglutorio en pacientes con atrofia muscular espinal - Landivar, Maitén (2025)
Introducción: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular rara que se manifiesta principalmente en edad pediátrica con compromiso motor, respiratorio y deglutorio, significando una reducción en la calidad y expectativa de vida. El objetivo de este estudio fue caracterizar el compromiso motor, respiratorio y deglutorio en pacientes pediátricos con diagnóstico de AME. Metodología: Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo. Se recolectaron datos de historias clínicas de pacientes con AME evaluados en el Servicio de Medicina Física y Rehabilitación del Hospital Interzonal de Agudos Especializado en Pediatría "sor María Ludovica” (HIAEP SML) en el período 2010-24. Las variables relevadas fueron: tipo de AME (1,2, o 3), compromiso motor (sedestador, no sedestador o deambulado), compromiso respiratorio (SI/NO) y compromiso deglutorio (SI/NO). También se analizaron variables sociodemográficas y tratamiento modificador de enfermedad. El análisis se realizó a través de estadística descriptiva. El proyecto fue aprobado por el Comité de Ética institucional. Resultados: Se incluyeron 19 pacientes, el 68,4% de sexo masculino. La media de edad fue de 6,5 ± 5,7 años, siendo todos los pacientes con AME tipo 1 menores de 1 año. El 31,6% correspondió a AME tipo 1, el 52,6% a tipo 2 y el resto a tipo 3. En el grupo con AME tipo 1, el compromiso motor (no sedestación), respiratorio y deglutorio estuvo presente en el 100%, 83,3% y 83,3% de los casos, respectivamente. En los pacientes con AME tipo 2, estos porcentajes fueron menores (30%, 20% y 20%). Los pacientes con AME tipo 3 no presentaron compromiso motor, respiratorio ni deglutorio bajo los parámetros medidos. Conclusión: El diagnóstico más frecuente fue AME tipo 2. Los pacientes con AME tipo 1 fueron diagnosticados a menor edad (en los primeros meses de vida) y presentaron mayor compromiso motor, respiratorio y deglutorio. Los pacientes con AME 3 no presentaron ningún tipo de compromiso dentro de los parámetros usados en este estudio.