Predicción de secuencias de inserción en genomas bacterianos utilizando algoritmos de machine learning - Barros, Miguel Ángel (2023)
Las secuencias de inserción (IS) son elementos genéticos móviles que tienen la capacidad de desplazarse desde una determinada región del genoma hacia otra. Las IS son una fuente de variabilidad genética que podrían brindar rasgos adaptativos a distintas especies bacterianas, por ejemplo: resistencia antibiótica. Sin embargo, la identificación de las IS no es una tarea simple dado los rasgos genéticos variables entre los distintos tipos existentes. El objetivo del presente trabajo fue desarrollar un software basado en algoritmos de aprendizaje automatizado que permita identificar IS sobre diferentes especies de genomas bacterianos. Para lo cual, para entrenar los diferentes algoritmos de clasificación, se trabajó con un dataset inicial compuesto por 8.223 secuencias aminoacídicas de IS y 8.223 secuencias aminoacídicas pertenecientes a otro tipo de estructura proteica (las cuales se denominaron non-IS). Las primeras se obtuvieron de bases de datos específicas de IS, como ISFinder. En tanto que el resto de las secuencias fueron descargadas de la base PDB, Protein Data Bank. Los clasificadores evaluados fueron seis: Regresión Logística, Support Vector Machines (SVM), Stochastic Gradient Descent (SGD), Xtreme Gradient Boosting (XGBoost), Random Forest y Light Gradient Boosting Machine (LGBM). Para validar el rendimiento del modelo, se incluyó una etapa adicional, validación, en la cual se ejecutaron a los algoritmos sobre datos que a los que dichos clasificadores no habían sido expuestos con anterioridad. Estos datos de validación correspondieron a cinco genomas bacterianos de referencia: Escherichia coli K-12, Salmonella enterica serovar Typhi CT18, Acinetobacter baumannii AYE, Staphylococcus aureus Newman y Pseudomonas aeruginosa. El clasificador que mostró el mejor rendimiento fue XGBoost, el cual obtuvo valores de 93.9% en Sensitividad, 94.1% en Especificidad y 94% en Accuracy en la etapa de testing, demandando 15 segundos de tiempo de cómputo en un ordenador portátil. El posterior análisis, mediante BLAST, sobre los falsos positivos producidos durante la clasificación, demostraron que el modelo desarrollado fue capaz de identificar nuevas IS con un elevado nivel de precisión.