Estudio de las bases moleculares de la Fibrosis Quística y la enfermedad de Sandhoff : Ensayos IN VITRO en modelos de mutaciones intrónicas del gen hexb

Authors
Mugnaini, Julia
Publication Year
2018
Language
Spanish
Format
doctoral thesis
Status
Versión aceptada para publicación
Director/a de tesis
Oller de Ramírez, Ana María
Description
Tesis - Doctor en Ciencias de la Salud - Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaría de Graduados en Ciencias de la Salud, 2018 163 h. : gráf, tabl., 29 cm
Durante el período 1970-2017, en CEMECO se han diagnosticado 151 pacientes con fibrosis quística y 110 pacientes con enfermedad de Snadhoff, convirtiéndose éstas en las enfermedades metabólicas con mayor registro local de pacientes. Objetivo general 1: Contribuir a la caracterización molecular de los genes CFTR Y HEXB e integrarlo al estudio multidisciplinar de las enfermedades fibrosis quística y de Sandhoff, dede una perspectiva que abarque desde el genoma al fenoma. Abstract: During the period from 1970-2017, 151 patients were diagnosed with cystic fibrosis and 110 patients with Sandhoff disease in CEMECO, making these diseases the two most diagnosed according to the local registry of patients. Objective 1: To contribute to the molecular charaterization of CFTR and HEXB genes and to integrate this knowledge into the multidisciplinary study of cystic fibrosis and Sandhoff disease, including a perspective from the genome to phenome level.
2020-11-06
Subject
Research Subject Categories::MEDICINE
Enfermedad de Sandhoff--diagnóstico
Gangliosidosis GM2
Fibrosis Quística--genética
Técnicas In Vitro--métodos
Gen HEXB
Access level
Open access
License
Repository
Repositorio Digital Universitario (UNC)
Institution
Universidad Nacional de Córdoba
OAI Identifier
oai:rdu.unc.edu.ar:11086/6799