A New Overgrowth Syndrome is due to Mutations in RNF125

Authors
Tenorio, Jair; Mansilla, Alicia; Valencia, María; Martínez Glez, Víctor; Romanelli, Valeria; Arias, Pedro; Castrejón, Nerea; Poletta, Fernando Adrián; Guillén Navarro, Encarna; Gordo, Gema; Mansilla, Elena; García Santiago, Fé; González Casado, Isabel; Vallespín, Elena; Palomares, María; Mori, María A.; Santos Simarro, Fernando; García Miñaur, Sixto; Fernández, Luis; Mena, Rocío; Benito Sanz, Sara; del Pozo, Ángela; Silla, Juan Carlos; Ibañez, Kristina; López Granados, Eduardo; Martín Trujillo, Alex; Montaner, David; The SOGRI Consortium; Heath, Karen E; Campos Barros, Ángel; Dopazo, Joaquín; Nevado, Julián; Monk, David; Ruiz Pérez, Víctor; Lapunzina, Pablo
Publication Year
2014
Language
English
Format
article
Status
Published version
Description
Overgrowth syndromes (OGS) are a group of disorders in which all parameters of growth and physical development are above the mean for age and sex. We evaluated a series of 270 families from the Spanish Overgrowth Syndrome Registry with no known OGS. We identified one de novo deletion and three missense mutations in RNF125 in six patients from four families with overgrowth, macrocephaly, intellectual disability, mild hydrocephaly, hypoglycemia, and inflammatory diseases resembling Sjögren syndrome. RNF125 encodes an E3 ubiquitin ligase and is a novel gene of OGS. Our studies of the RNF125 pathway point to upregulation of RIG-I-IPS1-MDA5 and/or disruption of the PI3K-AKT and interferon signaling pathways as the putative final effectors.
Fil: Tenorio, Jair. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
Fil: Mansilla, Alicia. Instituto Cajal. Madrid; España
Fil: Valencia, María. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
Fil: Martínez Glez, Víctor. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
Fil: Romanelli, Valeria. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España
Fil: Arias, Pedro. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
Fil: Castrejón, Nerea. Hospital San Juan de Dios. Barcelona; España
Fil: Poletta, Fernando Adrián. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas ; Argentina
Fil: Guillén Navarro, Encarna. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Hospital Virgen de la Arrixaca. Murcia; España
Fil: Gordo, Gema. Universidad Autónoma de Madrid; España
Fil: Mansilla, Elena. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
Fil: García Santiago, Fé. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
Fil: González Casado, Isabel. Hospital Universitario La Paz. Madrid; España
Fil: Vallespín, Elena. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
Fil: Palomares, María. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
Fil: Mori, María A.. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
Fil: Santos Simarro, Fernando. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
Fil: García Miñaur, Sixto. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
Fil: Fernández, Luis. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
Fil: Mena, Rocío. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
Fil: Benito Sanz, Sara. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
Fil: del Pozo, Ángela. Hospital Universitario La Paz. Madrid; España
Fil: Silla, Juan Carlos. Hospital Universitario La Paz. Madrid; España
Fil: Ibañez, Kristina. Hospital Universitario La Paz. Madrid; España
Fil: López Granados, Eduardo. Hospital Universitario La Paz. Madrid; España
Fil: Martín Trujillo, Alex. Cancer Epigenetics and Biology Program. Barcelona; España
Fil: Montaner, David. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Centro de Investigación Príncipe Felipe. Valencia; España
Fil: The SOGRI Consortium. Hospital Universitario La Paz. Madrid; España
Fil: Heath, Karen E. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Hospital Universitario La Paz. Madrid; España
Fil: Campos Barros, Ángel. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Hospital Universitario La Paz. Madrid; España
Fil: Dopazo, Joaquín. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Centro de Investigación Príncipe Felipe. Valencia; España
Fil: Nevado, Julián. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Hospital Universitario La Paz. Madrid; España
Fil: Monk, David. Cancer Epigenetics and Biology Program. Barcelona; España
Fil: Ruiz Pérez, Víctor. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
Fil: Lapunzina, Pablo. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Madrid; España. Universidad Autónoma de Madrid; España
Subject
Overgrowth
macrocephaly
autoimmune disorder
RNF125
intellectual disability
Inmunología
Medicina Básica
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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License
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Repository
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Institution
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