C9ORF72 G 4 C 2 -repeat expansion and frontotemporal dementia first reported case in Argentina

Authors
Fernández Suarez, M.; Surace, Ezequiel Ignacio; Harris, Paula; Tapajoz Pereira de Sampaio, Fernanda; Sevlever, Gustavo; Allegri, Ricardo Francisco; Russo, G. N.
Publication Year
2016
Language
English
Format
article
Status
Published version
Description
We present a female patient aged 51 who developed behavioral disorders followed by cognitive impairment over 3 years. Neuropsychological, neuropsychiatric, and radiological features suggested a probable behavioral variant of frontotemporal dementia (bvFTD). A family history of amyotrophic lateral sclerosis and parkinsonism suggested the hexanucleotide repeat expansion G4C2 in C9ORF72 . We set up a two-step genotyping algorithm for the detection of the expansion using fragment-length analysis polymerase chain reaction (PCR) and repeat-primed PCR with fluorescent primers. We confirmed the presence of an expanded G4C2 allele in the patient. This represents the first documented case of bvFTD due to a C9ORF72 expansion in Argentina.
Fil: Fernández Suarez, M.. Sanatorio de los Arcos; Argentina
Fil: Surace, Ezequiel Ignacio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
Fil: Harris, Paula. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
Fil: Tapajoz Pereira de Sampaio, Fernanda. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
Fil: Sevlever, Gustavo. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
Fil: Allegri, Ricardo Francisco. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
Fil: Russo, G. N.. Sanatorio de los Arcos; Argentina
Subject
Frontotemporal Dementia
Motoneuron disease
C9ORF72
Amyotrophic lateral sclerosis
Medicina Critica y de Emergencia
Medicina Clínica
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
Access level
Restricted access
License
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
Repository
CONICET Digital (CONICET)
Institution
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
OAI Identifier
oai:ri.conicet.gov.ar:11336/46979